Con el descubrimiento del genoma humano en 2001, surgió la medicina de precisión, como un avance en la cura de enfermedades perniciosas como el cáncer, fibrosis quística, distrofia muscular y enfermedades cardiacas, entre otras.
La medicina de precisión analiza la información de los genes, proteínas y otras características de la patología de una persona, a fin de determinar un diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. La información acerca del estilo de vida, el género o el origen étnico, entre otros factores, completan lo que sería el retrato de mayor resolución con el que podría contar la práctica médica de un futuro no muy lejano, precisó el Instituto Nacional de Medicina Genómica de México (1).
Puntualizó que de los aproximadamente 350 millones de personas en el mundo que padecen alguna de las enfermedades clasificadas como raras, al menos un 80% tienen un origen genético, las cuales forman parte de la lista de áreas de interés en la medicina de precisión.
Genoma humano
El genoma es la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano. Al ser la estructura genética de mayor complejidad, tiene la información necesaria para que una generación con el mismo genoma humano tenga los mismos rasgos o por lo menos acepte unos cuantos en una composición individual.
Está formado por 23 pares de cromosomas, cada uno con una función diferente, que aportan al ADN material hereditario fundamental.
El gen es la mínima expresión de la estructura del genoma humano, en la que se guarda una porción del código. El genoma está conformado por millones de estos genes y representan así la más mínima variable de la ecuación de la vida humana.
Además de ser una magnifica estructura concebida con caracteres genéticos, el genoma es también el centro de enfermedades hereditarias por excelencia, pues en la composición de cromosomas, al haber alguno invertido, extra, o idéntico a su par, se generan mutaciones y enfermedades extrañas, generalmente asociadas con deformidades físicas o cambios de conducta relativamente no aceptables (2).
Medicina de precisión
Se prevé que la Medicina de Precisión se concentrará en enfermedades como diabetes, neurológicas, cáncer, cardiovasculares o autoinmunes, enfermedades raras o enfermedades huérfanas.
Entre otras ventajas, permitirá:
- Anticiparse al desarrollo de futuras enfermedades de manera individualizada, en función de las características de cada persona.
- Establecer la predisposición o riesgo de una persona a padecer una enfermedad o su posible evolución. Por ejemplo, por ser portador de un gen que, si se activa, puede desarrollar una enfermedad.
- Buscar alteraciones que sirvan para diagnosticar una enfermedad de manera más precisa y temprana.
- Aprovechar esas diferencias que hay entre individuos para desarrollar fármacos que actúen sobre una molécula o alteración determinada, es decir, terapias dirigidas, que se utilizarán sólo en aquellos pacientes que tengan esa alteración.
- Reducir toxicidades o efectos secundarios de algunos fármacos, que pueden afectar a algunos pacientes, gracias al ajuste de dosis en función de las características de cada paciente (3).
Referencias
1. Instituto Nacional de Medicina Genómica México. “Medicina de Precisión, estrategia eficaz para el control del cáncer en México”. https://www.inmegen.gob.mx/noticias/2020/02/05/medicina-de-precision-estrategia-eficaz-para-el-control-del-cancer-en-mexico/
2. Genoma Humano. https://conceptodefinicion.de/genoma-humano/
3. Instituto Roche. “Hablando sobre medicina personalizada de precisión”. https://www.institutoroche.es/static/pdfs/material_divulgativoMPP_3_2019WEB.pdf
