Por: Alina Velázquez/Conexiones365
Se llaman enfermedades raras o huérfanas por su baja prevalencia. Quienes las padecen se quejan de ser invisibilizados, pues incluso, algunos médicos no saben ni cómo tratarlos. En este contexto, nuevamente la ciencia y la tecnología representan una gran esperanza con avances en terapia génica aplicadas a estas afecciones.
Las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. En el mundo existen 7 mil enfermedades raras, que según estimaciones, afectan a menos del 0.5% de la población mundial (1).
Cerca del 80 por ciento tienen origen genético y está presente desde antes del nacimiento. La mayoría de estas patologías se manifiestan al nacer y otras se desarrollan pasados unos meses o incluso años de vida (2).
De las 7 mil enfermedades raras identificadas en el mundo, sólo 200 tienen un tratamiento que puede ayudar a mejorar la calidad de vida (3).
Debido a la poca visibilidad que tienen estas enfermedades, los pacientes se enfrentan a la falta de investigación enfocada en su tratamiento, diagnósticos erróneos, retraso del tratamiento oportuno y afección en la calidad de vida y economía de la persona (4).
En los últimos años se ha reforzado el compromiso de farmacéuticas, instituciones y científicos médicos por ayudar a desarrollar tecnología que ayude a las personas con enfermedades huérfanas y una opción prometedora es la terapia génica (5).
De vuelta al origen
Debido a que la mayoría de dichas enfermedades son de origen genético, muchos tratamientos se han enfocado en desarrollar terapias de genes, se han utilizado también moléculas pequeñas, tratamientos con proteínas, anticuerpos y oligonucleótidos.
La terapia génica, básicamente consiste en introducir o sustituir con una copia correcta del gen que está mutado y que provoca la patología. Esto sobre todo, beneficia a las enfermedades de tipo monogénicas, es decir; las producidas por un sólo gen, con lo que se revoluciona el tratamiento para estos pacientes (6).
Para lograr esta “restitución genética” es necesario hacer llegar la información genética correcta a las células del paciente. Para ello, se emplean unos vehículos o vectores, generalmente virus modificados en el laboratorio que pierden su capacidad de causar enfermedad, pero mantienen su habilidad para penetrar en las células, introduciendo la información genética correcta.
Desde 1972, los investigadores americanos Theodore Friedmann y Richard Roblin propusieron el uso de estos virus para tratar trastornos de origen genético, y en 1990, se realizó la primera terapia génica en humanos con una niña de 4 años que tenía un tipo de inmunodeficiencia grave.
"El tratamiento de las enfermedades raras mediante terapia génica ya es una realidad, pero es preciso resolver algunos problemas de seguridad y toxicidad para lograr su administración de forma estandarizada. Hoy es un día para sensibilizarnos con las enfermedades raras, pero también para reclamar más inversión en investigación y lograr que los avances científicos se traduzcan en nuevos tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes con una enfermedad rara", consideró la Universidad de Navarra, en España.
En México se calculan de 8 a 10 millones de personas que atraviesan por un cuadro clínico de este tipo, lo cual no es un problema que deba tomarse a la ligera. Según la investigadora de la UNAM, Claudia Gonzaga Jáuregui, del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano (LIIGH), el país no ha avanzado lo suficiente en el tema (7).
Las principales causas de esto son que es un campo relativamente nuevo, aunque ha habido avances en el tema no muchos médicos los conocen. Aunado a esto, en el país no hay muchos sitios que cuenten con la suficiente infraestructura y especialistas para realizar las pruebas que se necesitan en el diagnóstico.
Las redes sociales como Twitter o Tiktok han permitido que estas enfermedades sean mencionadas por pacientes y asociaciones. Por medio de videos se pueden conocer no solo las características de la patología, sino también a gente que las padece contar su historia y cómo es vivir con una de ellas.
Las plataformas digitales también pueden tener un impacto para que se impulse la investigación. Un ejemplo fue el llamado reto “Ice Bucket Challenge”, que buscó concientizar sobre la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) mediante videos donde la gente se grababa tirándose agua helada encima para asemejar los dolores que se sentían con dicho padecimiento. (8)
Este reto no solo visualizó la ELA, sino que gracias a la participación de famosos e influencers, se viralizó a tal grado que logró recaudar más de 200 millones de dólares en dos años para su investigación.
Referencias
- Las enfermedades raras, cada vez menos raras. Ipsos. En línea. Disponible en: https://www.ipsos.com/es-es/las-enfermedades-raras-cada-vez-menos-raras
- “El 80% de las enfermedades raras está presente desde antes del nacimiento”. (2018, marzo 22). Fundación Mencía. Disponible en: https://www.fundacionmencia.org/el-80-de-las-enfermedades-raras-esta-presente-desde-antes-del-nacimiento/
- Quinto foro nacional “Panorama de las enfermedades raras en México”, del 27 de febrero de 2023. Youtube. Diponible en: https://www.youtube.com/watch?v=SdIM36VauhM
- “La visibilidad de las enfermedades raras es fundamental para generar conciencia social y para crear grupos de investigación específicos que diseñen protocolos de actuación”. Vital Aire. En línea. Disponible en: https://es.vitalaire.com/visibilidad-las-enfermedades-raras-es-fundamental-para-generar-conciencia-social-y-para-crear-grupos
5) Enfermedades Raras: avances en los tratamientos. Genotipia. En línea. Disponible en: https://genotipia.com/genetica_medica_news/enfermedades-raras-tratamientos/#:~:text=Los%20tratamientos%20para%20las%20enfermedades,y%20terapia%20celular%20o%20gen%C3%A9tica.
6) Sobre enfermedades raras, terapia génica e inversión en investigación. Universidad de Navarra. Recuperado el 1 de mayo de 2023, de https://www.unav.edu/opinion/-/contents/27/02/2023/sobre-enfermedades-raras-terapia-genica-e-inversion-en-investigacion/content/CnBM7sduyZOb/44062663
7) Padecer una enfermedad rara no es tan extraño como se creería. UNAM Global Revista. En línea. Disponible en: https://unamglobal.unam.mx/global_revista/padecer-una-enfermedad-rara-no-es-tan-extrano-como-se-creeria/
8) El reto del ‘Ice bucket’ recauda más de 180 millones de euros en dos años. El País. En línea. Disponible en: https://elpais.com/elpais/2016/07/28/videos/1469703244_643126.html
