Que un niño diga sus primeras palabras o dé sus primeros pasos son de los momentos más esperados para los papás y mamás, sin embargo, cuando esto no ocurre dentro de los primeros años del infante puede ser signo de un padecimiento neurodegenerativo crónico llamado Enfermedad de Batten.
La enfermedad, siendo rara, no es ampliamente conocida entre la población, pero puede provocar severos impactos en los niños, como pérdida de la vista y del lenguaje, crisis epilépticas, trastornos motrices, discapacidad, entre otros síntomas. Su prevalencia es de 1 de cada 70 mil personas a nivel mundial, y pertenece a un grupo de trastornos hereditarios del sistema nervioso.
No tiene cura, sin embargo, el tratamiento oportuno mejora considerablemente la calidad de vida del paciente y el panorama de su progreso, por lo que es importante reconocer signos y síntomas desde las etapas más tempranas.
Sobre esto, la Doctora Azucena Delgado Ochoa, especialista en neurología pediátrica y actual miembro de la Sociedad Mexicana de Neurología Pediátrica A.C. dijo que el padecimiento se puede manifestar en la mayoría de los casos cuando hay un retraso en el lenguaje entre el primer y segundo año de vida.
Además, a partir de los tres años se empiezan a presentar crisis epilépticas difíciles de controlar y entre los tres y cuatro años de edad se observa una clara dificultad para caminar en el niño:
“De manera general, si un padre de familia observa en sus hijos cualquier retraso en el lenguaje o en su desarrollo motriz, incluyendo la marcha, debe ser una señal de alerta para sospechar y acudir con un especialista de manera inmediata.
"Pues el deterioro de esta enfermedad es acelerado, por lo cual existe el riesgo de permanecer inmóvil en cama, e incluso presentar muerte prematura entre los 8 a 12 años”, alertó.
Los síntomas son causados por la actividad defectuosa de una enzima denominada TPP1 (Tripeptidyl peptidase I), la cual provoca una acumulación de lipofuscina ceroide en el cerebro, como material de desecho, lo que causa el deterioro propio de la enfermedad y provoca los síntomas.
La sintomatología no es frecuente en niños, incluso está asociada a enfermedades que solamente padecen adultos, como el Alzheimer, por lo que su diagnóstico a veces es difícil de encontrar, debido a esto, en México aún no se tienen cifras exactas de la prevalencia de la Enfermedad de Batten.
No obstante, el tratamiento está disponible en el sector salud público del país, el cual detiene el deterioro de la enfermedad y permite al paciente continuar con su desarrollo.
La Doctora Delgado explicó que el tratamiento consiste en la administración de la enzima denominada Cerliponasa alfa, que tiene la capacidad de restaurar la actividad en la enzima defectuosa característica de esta enfermedad.
Si bien, el tratamiento está disponible para la población, el verdadero reto en esta enfermedad es la detección temprana, ya que el deterioro que causa es irreversible, por ello entre más temprano se reconozcan los síntomas, más se puede hacer por el paciente.
La tecnología que ayuda a detectar esta enfermedad consiste en imagenología cerebral, pruebas de actividad enzimática de Tripeptidil peptidasa en papel filtro y métodos de análisis molecular en ADN y secuenciación genómica.
